BRCA2 — מוטציה בגן

BRCA2 — מוטציה בגן

מוטציית BRCA2 היא שינוי גנטי שמעלה משמעותית את הסיכון לסרטן שד וסרטן שחלות. בקרב יוצאי אתיופיה בישראל זוהתה מוטציה ספציפית (BRCA2 c.156_157insAlu) בשיעור נשאות של 1.8% — שיעור גבוה ביחס לאוכלוסייה הכללית. נשאים אינם חולים, אך ראוי שיבצעו מעקב רפואי ייעודי.

חדשות חשובות: החל מספטמבר 2025, בדיקת BRCA2 לבני קהילת יוצאי אתיופיה נכנסה לסל הבריאות הממלכתי בישראל. המשמעות: הבדיקה זמינה ומסובסדת דרך כל קופות החולים, ללא צורך בהפניה מיוחדת. זהו הישג משמעותי בזכות פעילות הסברה של ארגונים קהילתיים.

נשאי המוטציה מומלץ להם: מעקב שנתי עם ממוגרפיה ו-MRI לנשים; ייעוץ גנטי למשפחה; ובמקרים מסוימים — שיקול של התערבויות מניעתיות (כגון ניתוח מניעתי). כל אלה נדונים עם גנטיקאית ואונקולוגית מומחות, שניתן לקבל הפניה אליהן דרך רופא המשפחה.

האבחון המוקדם מציל חיים. שיעור ההישרדות מסרטן שד שאובחן בשלב 1 עומד על 98% — לעומת 28% בשלב 4. בדיקה פשוטה של דם יכולה לשנות לחלוטין את המהלך.